lunes, 28 de julio de 2014
8:41 | | Editar entrada
GOB. PED. QIU
INSCRIPCION
EXAMEN
1
18 de Julio de 2014
Semana del 20 de Julio de 2014
2
28 de Noviembre de 2014
Semana del 01 de Diciembre de 2014
3
05 de Diciembre de 2014
Semana del 09 de Diciembre de 2014
4
12 de Diciembre de 2014
Semana del 15 de Diciembre de 2014
5
30 de enero de 2015
Semana del 02 de Febrero de 2015
6
06 de Febrero de 2015
Semana del 09 de Febrero de 2015
7
13 de Febrero de 2015
Semana del 18 de Febrero de 2015





DEFINICION: deteccion de individios presuntamente enfermos en una poblacion presuntamente sana. el objetivo es detectar enfermedades o desordenes en RN donde los sintomas clinicos no son evidentes hasta q es demasiado tarde, el daño se vuelva irreversible y seguir un tto adecuado. disminuye la morbimortalidad y mejora la calidad de vida.
  1. Hipotiroidismo
  2. Fenilcetonuria
  3. Enfermedad FQ del pancreas
  4. Galactosemia
  5. Hiperplasia suprarrenal congenita
  6. Deficit de biotinidasa
  7. Hipoacusia
  8. Alteraciones del ojo (reflejo del ojo rojo).


 VENTAJAS
obtencion sencilla
facil transporte
facil conservacion y estabilidad de la muestra

 VER APUNTE PESQUISAS:
1. Registro de datos
2. Toma de la muestra: debe estar recibiendo alimentacion al menos x 24hs. (se toma entre las 48hs y 5°dia de vida)
3. Tecnica: puncion lateral del talon.
4. Confirmacion de resultados

 Pesquisas infectologicas:
Se realizan en madres sin controles prenatales durante el puerperio inmediato para la deteccion de:

  1. Sifilis, 
  2. chagas,
  3. toxoplasmosis, 
  4. VIH y 
  5. hepatitis B.

Enfermedad
Patogenia
Incid
Clinica
Pesquisa
Dx
Tto
Hipotiroidismo congenito
Deficit en ss de hna tiroidea x ectopia 95%, agnesia e hipoplasia.
1/2mil-3mil

Solo el 5% tiene manifestaiones:
- Fontanela post ˃ 0,5 cm dp del 7mo dia vida.
- ictericia prolong
- hernia humbilical
- constipacion
- somnolencia
Determiancion TSH en sangre si es ˃10uU/ml es +.

TSH ↑pico maximo 30min y ↓a vn entre 24 y 48hs.
Dosaje TSH y T4
Levotiroxina 10-15 ug/Kg/dia.

Evita retardo mental, y del cmto y maduracion osea.
Fenilcetonuria
Enf genetica heredit, autosomica recesiva. Bloqueo conversion fenilalanina en tirosina. E deficit de enzima fenilalanina hidroxilasa.
1/10-25mil

[] muy ↑: fenilcetonuria.
[] ligeramente ↑: hiperfenilalaninemia.
Retraso mental sever
Convulsiones
Autismo
Hiperactividad
Microcefalia.
Dosaje fenilalanina en sangre.
˂2 mg/dl VN
2-4 dudoso
˃4 D. cuantitvo

4-10 hiperfenil
˃10 fenilcetonu
Si ˃4, dosaje cunatitativo de fenilalanina y tirosina.
Restringir fenilalanina de la dieta.

Leche humana tiene ↓[].
Enf fibroquistica pancreas
Enf autosomica recesiva q causa

Insuf pancreat exocrina,
Infecc resp cron
Alt digestivas.
1/
Presenta fctemente con: ↑[] de cloruros y Na en el sudor. + enf respiratoria + sme malabsorcion.

Ileo meconial
Ictericia prolongada
(colestasica)
malabsorcion intest.
Enf hepatica (cirrosis biliar)
Retraso cmto
Afectacion gland sudoriparas, dbt mellitus.
Determinacion de tripsina inmunoreactiva (TIR) por inmunoensayo o elisa.

TIR ↑ x obstruccion de conductos pancreaticos x acumulacion de moco viscoso, activandose el tripsinogeno a tripsina q pasa a sangre.
Tomar muestra entre las 24hs y 7 dias. Nunca dps del 1er mes

Vn:
70-140ng/ml

Si TIR es positiva el Dx se confirma por

Test de sudor y estudio genetico.
Prev y tto de

Enf respirat.
Deficit nutric.
Apoyo psicol.
Galactosemia
Error congenito del metabolismo de galactosa x deficiencia de 3 posibles enzimas
1/
DEFICIT DE GALT
(galactosa 1 fosfato uridil transf.)
Se acumula galactosa 1 fosfato causando lesion en riñones(disfuncion renal tubular), higado (cirrosis) y cerebro (retardo mental). En el cristalino→ cataratas caracteristicas.
En el feto: hepatopatias.
Etapa neonatal: somnolencia, hepatomegalia, ictericia c/bilirrubina directa, hipoglucemia, coagulopatia, trast aliment y ↓peso, vomitos y riesgo de sepsis x E.Coli.

DEFICIT GALACTOCINASA
1/1.000.000 Menos fcte, causa cataratas sin daño hepatico.
Determinacion galactosa total en sangre, si es ˃8-10 mg/dl:

Determinacino de galactosa 1 fosfat.

Estudio genetico.
Suspension lactancia materna y dieta libre de lactosa. Formulas en base de soja.




Hiperplasia suprarrenal congenita

HSC
Enf. Autosomica recesiva x deficit de 21 hidroxilasa (95%). Se manifiesta x disminucion de aldosterona y cortisol y exceso de 17 hidroxiprogesterona y androstenediona, ↑ss de ACTH causa hiperplasia suprarrenal.
1/12.000
Forma clasica:
- Precoz:
75% forma perdedora de sal: crisis entre 7 y 14 dias con ↓peso, vomitos, letargia, deshidrat hipoNa y hiperK.
25% forma no perdedora de sal:
Virilizacion simple sin disturbios hidroelectrolitios.

En niñas: cliteromegalia. Varones nada

- Tardia:
↑ vel cmto con aceleracion de amduracion osea y pubertad precoz.

Forma no clasica: poco fcte.
Deficit de 21-OH.
Q produce ↑ de 17-OH progesterona la cual se mide para detectar la HSC.

Deteccion prenatal:
Puncion corionica o amniocentesis.
Confirmacion Dx:
Evaluacion de 17-OH-P en suero + ionograma, si se confirma la enf, realizar

Estudio genet.
Reemplazo hormonal.

Inhibidores androgenos.

Cirugia estetica niñas.
Deficiencia biotinidasa
Enzima encargada de la recuperacion de biotina, cofactor de todas las carboxilasas.
1/
Convulsiones
↓audicion
Ataxia
Hipotonia
Dermatitis seborreica
Retraso del crecimiento
Acidosis, cetoacidosis
Hiperamonemia, apnea, alopecia.
Determinacion biotinidasa en sangre.
Confirmacion x actividad enzimatica en suero y analisis genetico.
Admin oral biotina 5mg.
Hipoacusia
Deficit audicion ˃40db
1,5 A 6/1000
30 VECES MAS FCTE Q FENILCETONURIA
10+ Q HIPOTIROIDISMO
5+ Q FQ PANCREAS.
OEA otoemisiones acusticas. ondas producidas por celulas de coclea detectadas x un microfono en oido externo.
Confirma por PEAT, potenciales evocados auditivos de tronco. mide ondas electroencefalograficas. evalua la indemnidad de la via auditiva hasta el tronco. No evalua el procesamiento cortical del sonido.

Alteraciones ojo

1/

Borramiento del reflejo rojo
Aparicion puntos oscuros en el reflejo
Ausencia reflejo
Reflejo color blanco

Derivar a oftalmologo.
Examen del reflejo rojo.

 busca opacidades corneales.
Confirma por evaluacion reflejo rojo previa dilatacion pupilar

Fondo de ojo con oftalmoscopia indirecta.
Previo al alta, posibilidad de cirugia de cataratas congenitas mejorando el pronostico.
Atresia vias biliares
Obliteracion congenita de conductos biliares
1/
Ictericia
Coluria
hipocolia
Tarjeta con escala colorimetrica durante el 1er mes. A comparar con color de materia fecal antes de la consulta.
Confirma por Laparotomia
Laboratorio
Ecografia
Biopsia.
Éxito de tto quirurgico temprano es mayor.
Displasia del desarrollo cadera.

 son anomalias anatomicas de cabeza femoral y acetabulo.
Cabeza femoral y acetabulo con alineamiento o cmto anormal.

 cad inest
lux
sublux
displasia acetabulo
1,5 a 20/ 1000 nacidos vivos (prevalencia)
C. inestable: Cabeza fem se disloca del acetabulo
Luxacion: desplazamto y perdida de contacto acetabulo-cabeza.
Subluxacion: perdida parcial de concordancia entre cabeza-acetabulo.
Displasia acetabulo: Alt anatomicas en dess del acetabulo.
Examen fisico maniobra de ortolani/barlow. Hasta que deambulacion este establecida.

 galeazzi
asimetria plieges
limitac abduccion.
SI ortolani/
barlow + hacer ecografia de cadera.

 tb si E FR:
present podalica
antec de displ cadera
anomalia pie
torticolis congenita.

 si tiene mas de 3 meses se hace Rx.
Tto: ferulas p mantener abduccion y flexion.

 sino tto quirurgico.


                
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